Αταξία του Φρίντριχ: Συμπτώματα, αίτια, διάγνωση της σοβαρής εγκεφαλικής νόσου

Η αταξία του Φρίντριχ (Friedreich’s ataxia) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια της αίσθησης στα χέρια και τα πόδια και διαταραχή της ομιλίας.

Η αταξία του Φρίντριχ είναι επίσης γνωστή ως νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικός εκφυλισμός. Η ασθένεια προκαλεί βλάβη σε τμήματα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού και μπορεί επίσης να επηρεάσει την καρδιά.

“Αταξία” σημαίνει, προφανώς, έλλειψη τάξης. Τι ρόλο παίζει όμως η έλλειψη τάξης σε αυτή την περίπτωση; Υπάρχει ένας αριθμός τύπων αταξίας με μια σειρά από αντίστοιχες αιτίες. Η αταξία του Φρίντριχ είναι μία από αυτές τις καταστάσεις και υπολογίζεται ότι επηρεάζει περίπου 1 στους 40.000 ανθρώπους.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την αταξία του Φρίντριχ, υπάρχουν πολλές διαθέσιμες θεραπείες που βοηθούν τον ασθενή να αντιμετωπίσει την σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

Αταξία του Φρίντριχ: Συμπτώματα

Η νόσος μπορεί να διαγνωστεί σε άτομα ηλικίας από 2 έως και 50+ χρόνων, αλλά είναι πιο συχνά διαγιγνώσκεται μεταξύ των ηλικιών 10 έως 15 χρόνων. Η δυσκολία στο περπάτημα είναι το πιο κοινό αρχικό σύμπτωμα της πάθησης. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Αλλαγές στην όραση
• Απώλεια της ακοής
• Αδυναμία των μυών
• Έλλειψη αντανακλαστικών στα πόδια
• Ανεπαρκής συντονισμός ή έλλειψη συντονισμού
• Προβλήματα ομιλίας
• Ακούσιες κινήσεις των ματιών
• Παραμορφώσεις στα πόδια, όπως πέλματα που προς τα μέσα
• Δυσκολία ανίχνευσης δονήσεων στα πόδια και τα πέλματα

Πολλοί άνθρωποι με αυτή την πάθηση έχουν επίσης κάποιας μορφής καρδιοπάθεια. Περίπου το 75% των ατόμων με αταξία του Φρίντριχ έχουν καρδιακές ανωμαλίες. Ο πιο κοινός τύπος είναι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, δηλαδή η ανώμαλη πάχυνση/διόγκωση του καρδιακού μυός. Τα συμπτώματα αυτής της καρδιακής νόσου περιλαμβάνουν:

• Ταχυπαλμία
• Πόνο στο στήθος
• Δύσπνοια

Τέλος, η νόσος μπορεί τελικά να οδηγήσει σε διαβήτη.

Πηγή: iatropedia.gr, Μιχάλης Θερμόπουλος, 27 Δεκεμβρίου 2018 | 08:30