Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου το 5% των παιδιών παγκοσμίως και το 2,5% των ενηλίκων.
Η διαταραχή αυτή εκδηλώνεται ως απροσεξία, υπερκινητικότητα, παρορμητικότητα και δυσκολία συγκέντρωσης και μπορεί να επηρεάσει σε μεγάλο βαθμό την ακαδημαϊκή και κοινωνική λειτουργικότητα ενός ατόμου.
Παρόλο που έχει αναγνωριστεί ότι η ΔΕΠΥ έχει γενετική βάση, τα συγκεκριμένα γονίδια που εμπλέκονται είναι δύσκολο να εντοπιστούν. Ωστόσο, οι πρόσφατες εξελίξεις μας έχουν φέρει πιο κοντά στη διαλεύκανση αυτού του μυστηρίου.
Ισραηλινοί επιστήμονες εντόπισαν με επιτυχία ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το CDH2, το οποίο φαίνεται να εμπλέκεται σημαντικά στην εξέλιξη της ΔΕΠΥ. Το γονίδιο CDH2 κωδικοποιεί την Ν-καντερίνη, μια πρωτεΐνη ζωτικής σημασίας για τη διευκόλυνση της δραστηριότητας και του σχηματισμού των εγκεφαλικών συνάψεων.
Μέσω της έρευνάς τους, οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι μια μετάλλαξη στο CDH2 διαταράσσει αυτή τη δραστηριότητα, επηρεάζοντας τις μοριακές οδούς και τα επίπεδα ντοπαμίνης σε δύο συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου που σχετίζονται με τη ΔΕΠΥ: τον κοιλιακό μέσο εγκέφαλο και τον προμετωπιαίο φλοιό.
Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Μπεν-Γκουριόν του Νεγκέβ και το Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου Σορόκα διεξήγαγαν τη μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε στο ακαδημαϊκό περιοδικό Nature Communications.
Χρησιμοποιώντας την τεχνολογία CRISPR, η ομάδα εισήγαγε μια συγκεκριμένη μετάλλαξη σε αντίστοιχα γονίδια ποντικών, με αποτέλεσμα κληρονομική υπερκινητικότητα. Τα ποντίκια παρουσίασαν συμπτώματα ΔΕΠΥ σε 15 διαφορετικά τεστ συμπεριφοράς, καθιερώνοντάς τα ως αξιόπιστο μοντέλο για τη διερεύνηση της διαταραχής.
“Το εύρημα αυτό αποτελεί σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στην κατανόηση της γενετικής βάσης της ΔΕΠΥ”, δήλωσε ο καθηγητής Οχάντ Μπερκ, ένας από τους συγγραφείς της μελέτης. “Εκτός από την επιστημονική σημασία της εύρεσης μιας σαφούς οριοθέτησης μιας νέας γενετικής βάσης και μοριακών μονοπατιών για τη ΔΕΠΥ, τόσο τα μεταλλαγμένα ανθρώπινα κύτταρα όσο και το στέλεχος ποντικού που φέρει την ανθρώπινη μετάλλαξη μπορούν να χρησιμεύσουν ως ένα αποτελεσματικό σύστημα-μοντέλο για την ανακάλυψη νέων φαρμάκων για τη ΔΕΠΥ”.
Η μελέτη θα μπορούσε να έχει σημαντικές συνέπειες για τη θεραπεία και τη διαχείριση της ΔΕΠΥ. Ενώ η διαταραχή αντιμετωπίζεται συνήθως με φαρμακευτική αγωγή, όπως διεγερτικά και μη διεγερτικά, αυτά μπορεί να έχουν σημαντικές παρενέργειες, όπως μειωμένη όρεξη, αϋπνία και διακυμάνσεις της διάθεσης. Η ανακάλυψη του CDH2 ως βασικού γονιδίου που εμπλέκεται στη ΔΕΠΥ θα μπορούσε να οδηγήσει στην ανάπτυξη πιο στοχευμένων και αποτελεσματικών θεραπειών.
Περαιτέρω μελέτες έχουν ήδη ξεκινήσει από την ομάδα Μπερκ στο Εθνικό Ινστιτούτο Βιοτεχνολογίας του BGU στο Νεγκέβ (NIBN), με σκοπό τη διερεύνηση των μοριακών μονοπατιών που εμπλέκονται στη ΔΕΠΥ και την ανάπτυξη νέων θεραπειών με βάση αυτή τη γνώση.
Η ομάδα εργάζεται επίσης για τον εντοπισμό άλλων γονιδίων που εμπλέκονται στη ΔΕΠΥ και για την κατανόηση του τρόπου με τον οποίο οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να αλληλεπιδράσουν με τη γενετική προδιάθεση και να επηρεάσουν την ανάπτυξη της διαταραχής.
Ενώ η ανακάλυψη του CDH2 ως γονιδίου-κλειδί που εμπλέκεται στη ΔΕΠΥ αποτελεί σημαντική ανακάλυψη, είναι απίθανο να είναι το μόνο γονίδιο που εμπλέκεται. Η ΔΕΠΥ είναι μια σύνθετη διαταραχή που πιθανώς έχει πολλαπλές γενετικές και περιβαλλοντικές αιτίες και θα χρειαστούν περαιτέρω έρευνες για την πλήρη κατανόηση της ανάπτυξης και της εξέλιξής της.
Η μελέτη αυτή αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στην κατανόηση της διαταραχής και της υποκείμενης βιολογίας της.
Συμπτώματα της ΔΕΠΥ
Ορισμένα άτομα με ΔΕΠΥ έχουν λιγότερα συμπτώματα καθώς μεγαλώνουν, αλλά ορισμένοι ενήλικες εξακολουθούν να έχουν σημαντικά συμπτώματα που παρεμβαίνουν στην καθημερινή λειτουργία, σύμφωνα με την Mayo Clinic. Στους ενήλικες, τα κύρια χαρακτηριστικά της ΔΕΠΥ μπορεί να περιλαμβάνουν δυσκολία στην προσοχή, παρορμητικότητα και ανησυχία. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά.
Πολλοί ενήλικες με ΔΕΠΥ δεν γνωρίζουν ότι πάσχουν από ΔΕΠΥ – απλώς γνωρίζουν ότι οι καθημερινές εργασίες μπορεί να αποτελούν πρόκληση. Οι ενήλικες με ΔΕΠΥ μπορεί να δυσκολεύονται να συγκεντρωθούν και να θέσουν προτεραιότητες, με αποτέλεσμα να χάνονται προθεσμίες και να ξεχνιούνται συναντήσεις ή κοινωνικά σχέδια. Η αδυναμία ελέγχου των παρορμήσεων μπορεί να κυμαίνεται από την ανυπομονησία κατά την αναμονή στην ουρά ή την οδήγηση στην κίνηση μέχρι τις εναλλαγές της διάθεσης και τα ξεσπάσματα θυμού.
Τα συμπτώματα της ΔΕΠΥ ενηλίκων μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Παρορμητικότητα
- Αποδιοργάνωση και προβλήματα ιεράρχησης προτεραιοτήτων
- Κακές δεξιότητες διαχείρισης του χρόνου
- Προβλήματα εστίασης σε μια εργασία
- Προβλήματα στην πολυπραγμοσύνη
- Υπερβολική δραστηριότητα ή ανησυχία
- Κακός προγραμματισμός
- Χαμηλή ανοχή στην απογοήτευση
- Συχνές εναλλαγές της διάθεσης
Προβλήματα παρακολούθησης και ολοκλήρωσης εργασιών
- Έντονη ιδιοσυγκρασία
- Προβλήματα στην αντιμετώπιση του στρες
Τι είναι τυπική συμπεριφορά και τι ΔΕΠΥ;
Περαιτέρω από την Mayo Clinic, σχεδόν όλοι έχουν κάποια συμπτώματα παρόμοια με τη ΔΕΠΥ σε κάποια στιγμή της ζωής τους. Εάν οι δυσκολίες σας είναι πρόσφατες ή εμφανίστηκαν μόνο περιστασιακά στο παρελθόν, πιθανότατα δεν έχετε ΔΕΠΥ. Η ΔΕΠΥ διαγιγνώσκεται μόνο όταν τα συμπτώματα είναι αρκετά σοβαρά ώστε να προκαλούν συνεχή προβλήματα σε περισσότερους από έναν τομείς της ζωής σας. Αυτά τα επίμονα και ενοχλητικά συμπτώματα μπορούν να εντοπιστούν από την πρώιμη παιδική ηλικία.
Η διάγνωση της ΔΕΠΥ στους ενήλικες μπορεί να είναι δύσκολη επειδή ορισμένα συμπτώματα της ΔΕΠΥ είναι παρόμοια με εκείνα που προκαλούνται από άλλες καταστάσεις, όπως το άγχος ή οι διαταραχές της διάθεσης. Και πολλοί ενήλικες με ΔΕΠΥ έχουν επίσης τουλάχιστον μία άλλη πάθηση ψυχικής υγείας, όπως κατάθλιψη ή άγχος.
Σημείωση: Τα παραπάνω παρέχονται από την εφημερίδα The Brighter Side of News. Το περιεχόμενο μπορεί να υποστεί επεξεργασία για λόγους ύφους και έκτασης.
thebrighterside.news
Ο πλανήτης δεν κάνει τίποτα άλλο από το να μας στηρίζει και εμείς διαπράττουμε συνεχώς εγκλήματα κατά της φύσης.
— Δάφνη Ζουνίγκα
