Υπάρχουν ορισμένες γενετικές διαταραχές ή σύνδρομα που μπορούν να διαγνωστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας, αλλά οι περισσότερες, όπως το σύνδρομο Apert, διαγιγνώσκονται μόνο κατά τη γέννηση.
Έχοντας πάρει το όνομά του από τον γιατρό που περιέγραψε για πρώτη φορά το σύνδρομο στις αρχές του 1900, το σύνδρομο Apert είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να επηρεάσει το κρανίο και το πρόσωπο, τα χέρια και μερικές φορές τα πόδια.
Σύμφωνα με ειδικούς, το σύνδρομο Apert είναι ένας τύπος σύνθετης κρανιοσυνοστέωσης, κατά την οποία οι πλάκες των οστών του κρανίου ενώνονται πριν από τη γέννηση, αντί όταν έχει ολοκληρωθεί η ανάπτυξη του κεφαλιού.
Βασισμένοι σε εξειδικευμένες ιατρικές γνώσεις μέσω του ειδικού τμήματος του Νοσοκομείου Great Ormond Street, εξετάζουμε όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Apert, τον τρόπο διάγνωσής του και την αναμενόμενη θεραπεία μετά τη διάγνωση.
Τι είναι το σύνδρομο Apert;
Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο του υποδοχέα 2 του αυξητικού παράγοντα των ινοβλαστών, το οποίο επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσονται ορισμένα κύτταρα στο σώμα, το σύνδρομο Apert είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να μεταβιβαστεί από γονέα σε παιδί. Αυτό σημαίνει ότι εάν πρόκειται για κληρονομικό γονίδιο, τα μισά παιδιά του ενός γονέα μπορεί να κληρονομήσουν την πάθηση.
Η έρευνα έχει επίσης δείξει ότι σε πολλές περιπτώσεις, μπορεί επίσης να αναπτυχθεί τυχαία.
Συμπτώματα του συνδρόμου Apert
Τα παιδιά που γεννιούνται με το σύνδρομο Apert έχουν φυσικά χαρακτηριστικά που μπορεί να διαφέρουν από παιδί σε παιδί, αλλά τα πιο συνηθισμένα περιλαμβάνουν ένα ψηλό, προεξέχον μέτωπο, προεξέχοντα μάτια και ενωμένα δάχτυλα και/ή δάχτυλα των ποδιών.
Προεξέχον μέτωπο: Οι πλάκες του κρανίου συγχωνεύονται πριν από τη γέννηση και τα οστά του μέσου προσώπου δεν αναπτύσσονται αναλογικά, με αποτέλεσμα να δημιουργείται ένα προεξέχον μέτωπο, το οποίο μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη υδροκεφάλου, δηλαδή συσσώρευσης υγρού στον εγκέφαλο.
Σχισμή της υπερώας: αν και δεν επηρεάζει κάθε παιδί που διαγιγνώσκεται με σύνδρομο Apert, η σχισμή του χείλους ή της υπερώας είναι ένα κοινό σύμπτωμα.
Όραση: μερικές φορές μπορεί να επηρεαστεί η όραση, καθώς τα μάτια δεν προστατεύονται από τα βλέφαρα.
Συνδακτυλία: πρόκειται για μια κατάσταση κατά την οποία τα παιδιά γεννιούνται με πλεγμένα ή ενωμένα δάχτυλα και μερικές φορές τα δάχτυλα των ποδιών.
Ορισμένα παιδιά με σύνδρομο Apert έχουν επίσης αναπτυξιακή καθυστέρηση και μαθησιακές δυσκολίες, οι οποίες μπορεί να ποικίλλουν από ήπιες έως σοβαρές.
Διάγνωση του συνδρόμου Apert
Για το σύνδρομο Apert δεν απαιτούνται ειδικές διαγνωστικές εξετάσεις, καθώς τα παιδιά με τη γενετική πάθηση έχουν μια χαρακτηριστική εμφάνιση.
Ωστόσο, οι γιατροί μπορεί να προτείνουν ακτινογραφίες, αξονικές τομογραφίες και μαγνητικές τομογραφίες για την παρακολούθηση της ανάπτυξης των οστών πριν, κατά τη διάρκεια και μετά τη θεραπεία και για τον έλεγχο τυχόν μη φυσιολογικής συσσώρευσης υγρού και αυξημένης πίεσης στο εσωτερικό του εγκεφάλου.
Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Apert
Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Apert θα χρειαστούν μακροχρόνια παρακολούθηση, ειδικά όσο είναι μικρά και μεγαλώνουν. Ορισμένα παιδιά θα χρειαστούν υποστήριξη στην εκπαίδευση αν έχουν μαθησιακές δυσκολίες και, ανάλογα με άλλα συμπτώματα, μπορεί να χρειαστούν παρακολούθηση της αναπνοής, της όρασης και της ακοής τους.
Καθώς επηρεάζονται διαφορετικές περιοχές του σώματος, θα πρέπει να υπάρχει μια προσέγγιση από μια διεπιστημονική ομάδα, η οποία συνήθως αποτελείται από:
- Χειρουργούς
- Χειρουργούς εγκεφάλου
- Ειδικούς για το αυτί, τη μύτη και το λαιμό
- Οδοντίατροι και ορθοδοντικοί
- Γενετιστές
- Ψυχολόγοι
- Λογοθεραπευτές
Εάν χρειαστεί, μπορεί να προστεθούν και άλλοι ειδικοί.
Παρακολούθηση
Σε ορισμένες περιπτώσεις του συνδρόμου Apert μπορεί να χρειαστεί θεραπεία μετά τη γέννηση, για να ανακουφιστεί η πίεση στο εσωτερικό του κεφαλιού, αν αυτό είναι υπερυψωμένο. Ένα μωρό με το σύνδρομο αναμένεται να έχει μεγαλύτερη παραμονή στο νοσοκομείο, ώστε να μπορεί να παρακολουθείται στενά για τυχόν πιθανά προβλήματα υγείας. Αυτό καθιστά ταχύτερο τον εντοπισμό τυχόν πιθανών προβλημάτων.
Χειρουργική επέμβαση
Σε πολλές περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση αναδιαμόρφωσης του κρανίου θα πραγματοποιηθεί μέσα στα πρώτα χρόνια από τη γέννηση του παιδιού, για να βοηθήσει στην αναδιαμόρφωση του κρανίου. Με τα συγχωνευμένα δάχτυλα, η χειρουργική επέμβαση για τον διαχωρισμό των δαχτύλων θα πραγματοποιηθεί σε διάφορες φάσεις για να βοηθήσει στον διαχωρισμό, ωστόσο τα συγχωνευμένα δάχτυλα των ποδιών συχνά δεν απαιτούν χειρουργική επέμβαση, εκτός εάν προκαλούν προβλήματα κινητικότητας.
Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν πολύ κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση σε διάφορα στάδια για να βοηθηθεί η διόρθωση του σχήματος του κρανίου και του μέσου προσώπου. Η χειρουργική επέμβαση στο μέσο πρόσωπο είναι για να βοηθήσει στην αναδιαμόρφωση των οφθαλμικών κόγχων, η οποία επιτρέπει στα βλέφαρα να κλείσουν πλήρως, κάτι που είναι απαραίτητο για να βοηθήσει στην προστασία των ματιών.
Σχετικά με τον εμπειρογνώμονα
Οι πληροφορίες που χρησιμοποιήθηκαν έχουν συγκεντρωθεί από την ομάδα κρανιοπροσωπικών παθήσεων του νοσοκομείου Great Ormond Street, με βάση την έρευνα και τη γνώση της γενετικής πάθησης από το 2019.
Με πληροφορίες από motherandbaby
